基因外显子测序（exome sequencing）是一种新的基因测序技术，它的出现为科学家提供了定位、研究和识别以染色体形态学变异和基因突变信息为基础的遗传相关性疾病提供了可靠的方法。基因外显子测序可以通过分析外显子来捕捉基因的变异，它可以提供精确的结果，从而帮助研究人员更准确地了解疾病相关基因的作用，最终为临床治疗提供参考。
基因外显子测序的主要步骤包括：(1) 制备 DNA 样品：从有害遗传病患者中提取DNA核酸，将其放入分析仪中，对基因组中的外显子区域分解成二元结构； (2) 扩增外显子区域：应用“Polymerase Chain Reaction” （PCR）扩增外显子区域，以改善结果的准确性； (3) 对 DNA 测序：应用测序仪对外显子区域进行测序，并记录变异位点； (4) 数据分析：利用 bioinformatics 工具对外显子区域的测序结果进行数据分析，以确定遗传病性状和疾病发病机制。
基因外显子测序比传统的基因测序方法（如全基因组测序）更有效，节约了时间和金钱。外显子内的变异罕见，它们对一种疾病的形成有重大影响，精确识别出外显子内的变异可能提供新的思路来改善预防、诊断和治疗遗传病的方法。
综上所述，基因外显子测序是一种新的基因测序技术，它以更有效准确的方式帮助研究人员发现基因突变，并能够提供诊断、预防、以及治疗遗传病方面的帮助。随着全基因组测序的进步，基因外显子测序将成为未来基因研究的重要工具。
