中国生物技术集团SMRT测序技术详解

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中国生物技术集团SMRT测序技术详解

前言

中国生物技术集团(以下简称“华大”)是全球领先的生命科学企业,在基因测序、生物信息和大数据分析领域处于国际领先地位。华大自主研发的smrt测序技术,是目前全球最先进的长读长测序技术之一。其独特的技术优势,为生命科学研究和临床应用开辟了新的篇章。

技术原理与特点

SMRT测序技术(Single-Molecule Real-Time Sequencing)采用单分子实时测序原理。与传统测序技术不同,SMRT测序技术直接对单分子DNA进行实时测序,无需扩增或富集。该技术具有以下独特特点:

长读长:SMRT测序技术可以产生长度超过10kb的长读长,远超传统测序技术的数百个碱基。长读长信息对于基因组组装、变异检测和结构变异研究至关重要。

高准确度:SMRT测序技术采用环状共识原理,通过多次循环测序同一分子,有效降低测序错误率。其准确度可达99.99%,甚至更高。

实时测序:SMRT测序技术在测序过程中可以实时生成数据,无需等待扩增或富集过程,大大缩短了测序时间。

应用优势与吸引力

SMRT测序技术的独特优势,使其在生命科学研究和临床应用中具有广阔的应用前景:

生命科学研究:

基因组组装与注释

变异检测与结构变异分析

转录组分析

微生物组学研究

临床应用:

肿瘤基因组学

产前诊断与遗传病筛查

感染性疾病诊断

华大在SMRT测序领域的领先地位

华大作为SMRT测序技术的研发与应用领军者,在该领域取得了多项重大成果:

自主研发:华大自主研发了PacBio RS II、Sequel II等多款SMRT测序仪,并不断提升其性能和通量。

应用规模:华大已开展了全球最大规模的SMRT测序项目,为数百万人群提供了基因检测服务。

技术创新:华大在SMRT测序技术方面不断创新,开发了HiFi酶、HiFi读长等一系列技术,进一步提升了测序精度和读长。

总结

华大自主研发的SMRT测序技术,是生命科学领域一项革命性的技术,具有长读长、高准确度和实时测序的独特优势。其在生命科学研究和临床应用中的广泛应用,为人类健康和科学探索带来了新的可能。作为全球SMRT测序领域的领先者,华大将继续推动该技术的创新与应用,为生命科学的发展做出更大的贡献。

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